Domande Frequenti

Che cos'è l'infertilità?
L'infertilità è considerata dall'OMS (Organizzazione Mondiale della Sanità) una patologia. Per infertilità si intende l'assenza di concepimento dopo 12/24 mesi di rapporti mirati non protetti. Il fenomeno dell'infertilità secondo le diverse stime disponibili riguarda circa il 15% delle coppie.

Quali sono le cause di l'infertilità?
Le cause dell'infertilità, sia femminile che maschile, sono numerose e di diversa natura. La letteratura medica sottolinea il ruolo significativo di fattori sociali dovuti a fenomeni complessi come lo stile di vita, la ricerca del primo figlio in età tardiva (molto importante l'età della donna), l'uso di droghe, l'abuso di alcool, il fumo, le condizioni lavorative, l'inquinamento. In molti casi, come per esempio nell'obesità o nelle infezioni, l'informazione e la prevenzione possono fare molto.

Le cause di infertilità femminile sono suddivise in:
  • Fattore tubarico quando le tube di Falloppio sono bloccate o danneggiate, rendendo difficile sia la fertilizzazione dell'ovocita che/o l'arrivo dell'ovocita fertilizzato nell'utero.
  • Infertilità endocrina ovulatoria quando le ovaie non producono ovociti, in questa categoria sono incluse la sindrome dell'ovaio policistico e le cisti multiple ovariche.
  • Endometriosi quando si ha la presenza di tessuto simile al rivestimento interno dell'utero in posizione anomala. Questo può inficiare sia la fertilizzazione dell'ovocita che l'impianto dell'embrione.
  • Ridotta riserva ovarica quando la capacità delle ovaie di produrre ovociti è ridotta, questo per cause congenite, mediche, chirurgiche o per età avanzata.
  • Poliabortività quando si sono verificati due o più aborti spontanei senza alcuna gravidanza a termine intercorsa.
  • Fattore multiplo femminile quando più cause di infertilità femminile vengono contemporaneamente diagnosticate.
L'infertilità maschile dipende da disfunzioni correlate alla produzione, emissione o funzionalità degli spermatozoi. Le principali cause sono le seguenti:
  • Varicocele: è una dilatazione varicosa delle vene dello scroto, che può interferire con la produzione degli spermatozoi perchè innalza la temperatura del testicolo.
  • Criptorchidismo: è la mancata o incompleta discesa di uno o di entrambi i testicoli nello scroto. è un difetto congenito che compromette la produzione di spermatozoi.
  • Infezioni: infezioni cronicizzate possono portare all'ostruzione dei dotti deferenti (canali che collegano l'epididimo all'uretra) impedendo il passaggio degli spermatozoi dai testicoli fino all'uretra per l'emissione all'esterno con l'eiaculazione.
  • Insufficienza ormonale: la produzione di spermatozoi è regolata da ormoni prodotti dall'ipofisi (piccola ghiandola situata alla base del cervello). Se il rilascio di ormoni non è sufficiente i testicoli non saranno stimolati a produrre una quantità adeguata di spermatozoi (questo deficit ormonale viene definito ipogonadismo ipogonadotropo).
  • Anomalie genetiche: recentemente sono state scoperte delle anomalie genetiche che causano azoospermia (assenza di spermatozoi) o oligospermia (quantità insufficiente di spermatozoi). In particolare è nota la cosiddetta "microdelezione" del cromosoma Y: ovvero sul cromosoma Y, il cromosoma che determina l'identità sessuale maschile, mancano alcuni geni necessari alla produzione di spermatozoi.
  • Fattori immunologici: sono dovuti alla produzione di anticorpi antispermatozoo.
Esiste infine una certa percentuale di casi in cui è presente:
  • Fattore sia maschile che femminile quando una o più cause di infertilità femminile ed infertilità maschile vengono diagnosticate contemporaneamente alla coppia.
  • Infertilità idiopatica nel caso in cui non si riescano a determinare delle cause femminili o maschili che possano spiegare l'infertilità della coppia.

Che cos'è la sterilità?
In Italia si usa ancora considerare la sterilità come incapacità di concepire e l'infertilità come incapacità di portare a termine una gravidanza (abortività ripetuta). La definizione utilizzata in tutto il resto del mondo descrive la condizione di infertilità come incapacità di concepire dopo due anni di rapporti non protetti e la sterilità come impossibilità assoluta di concepire spontaneamente.

Quali sono e che cosa fanno le tecniche di PMA?
In linea di massima, tutte le tecniche di PMA fanno tre cose: ottimizzano la produzione di ovociti (stimolazione ovarica); ottimizzano la qualità degli spermatozoi (capacitazione del liquido seminale o selezione nemaspermica); creano le condizioni migliori per farli incontrare, all'interno del corpo femminile, cioè in vivo (IUI, o GIFT) o all'esterno, cioè in vitro (FIVET o ICSI). In questo senso, le tecniche di PMA possono essere più o meno invasive e complesse, e per questo si dividono in tecniche di I livello (inseminazione semplice o IUI: inseminazione intrauterina) e di II e III livello e cioè:
  • la FIVET: Fecondazione in vitro con trasferimento dell'embrione;
  • la ICSI: microiniezione intracitoplasmatica dello spermatozoo;
  • la GIFT: trasferimento intratubarico dei gameti).
A queste si aggiungono le tecniche specifiche di estrazione degli spermatozoi dai testicoli o dall'epididimo:
  • per aspirazione con la TESA (Testicular Sperm Aspiration), aspirazione di spermatozoi dal testicolo tramite un ago;
  • per aspirazione con la PESA ((Percutaneous Epididymal Sperm Aspiration), aspirazione percutanea di spermatozoi dall'epididimo;
  • per aspirazione con la MESA (Microsurgical Epididymal Sperm Aspiration): aspirazione microchirurgica (con un piccolo ago) di spermatozoi dall'epididimo;
  • con prelievo microchirurgico con la TESE (Testicular Sperm Extraction), estrazione di spermatozoi dal testicolo tramite biopsia.
In tutte si possono utilizzare gameti femminili (ovociti) freschi e gameti maschili (spermatozoi) freschi, e si definiscono tecniche o cicli "a fresco" o oppure si possono utilizzare gameti e/o embrioni crioconservati, e si definiscono tecniche o cicli "da scongelamento".

Quanto tempo devo aspettare prima di fare degli accertamenti?
Una coppia viene definita infertile, se dopo un anno, o al massimo due, di rapporti sessuali liberi, la donna non resta incinta. Questa stima è solo di ordine statistico, è cioè una media. Per avere una indicazione più precisa, occorre tenere presente alcuni fattori importanti. In primo luogo, non si può aspettare troppo tempo se la donna ha un'età superiore ai trentacinque anni, i primi accertamenti andranno fatti già allo scadere dell'anno. In secondo luogo, non bisogna perdere tempo se esistono già dei motivi per sospettare un'infertilità. Nel valutare il tempo occorre inoltre tenere conto del periodo in cui la coppia, pur non ricercando un figlio, non ha usato alcun contraccettivo, cioè del tempo complessivo di esposizione. Dato l'aumento dell'infertilità maschile inoltre è opportuno un controllo andrologico e del liquido seminale, sono innocui non invasivi e consentono di risparmiare tempo prezioso.

Quali sono gli esami da fare?
Bisogna chiarire che, nonostante gli esami a nostra disposizione, non è sempre possibile arrivare a capire qual è la reale causa responsabile e accanirsi nella ricerca può diventare una perdita di tempo. Gli esami per l'infertilità sono molti, ma solo alcuni sono indispensabili:
  • analisi del liquido seminale;
  • valutazione della funzionalità tubarica con una laparoscopia o idrolaparoscopia;
  • valutazione ormonale dell'ovulazione;
  • valutazione della cavità uterina con un'isteroscopia.
Gli altri esami sono da eseguirsi in casi particolari, da valutare per ogni coppia.

A chi rivolgersi?
Quando una coppia ha il sospetto o la consapevolezza di avere dei problemi riproduttivi dovrebbe rivolgersi al medico di famiglia, o al ginecologo, il quale dovrebbe indirizzare la coppia verso un centro specializzato in medicina della riproduzione pubblico o privato, con il quale avere una attiva collaborazione che faciliti l'iter diagnostico e terapeutico, e indirettamente riduca lo stress psicologico della coppia.

Quali sono i limiti posti dalla legge 40?
La legge 40 à una legge molto articolata e complessa, che disciplina molti aspetti connessi alla PMA. Questi i punti salienti:
  • L'accesso alle tecniche: è consentito solo alle coppie formate da maggiorenni eterosessuali, coniugate o conviventi, in cui entrambi siano viventi e in età potenzialmente fertile. L'accesso alle tecniche di PMA è consentito solo se l'infertilità non è risolvibile altrimenti. Nell'utilizzare le tecniche si deve seguire un principio di gradualità, scegliendo prima quelle meno invasive dal punto di vista tecnico e psicologico. È vietata la cosiddetta "maternità surrogata" cioè il ricorso all'utero di un'altra donna per portare avanti la gravidanza. Prima di iniziare un ciclo di PMA è necessario sottoscrivere il proprio consenso informato. La volontà può essere revocata fino al momento della fecondazione dell'ovulo.
  • Statuto dell'embrione: è vietata qualsiasi sperimentazione, manipolazione o intervento sull'embrione che non siano diretti esclusivamente alla tutela della sua salute (deve essere esclusa ogni forma di selezione a scopo eugenetico).
  • Stato giuridico del nato: i nati da PMA hanno lo stato di figli legittimi o riconosciuti dalla coppia. Qualora, si sia ricorso a una fecondazione eterologa il coniuge o convivente che ha dato il proprio consenso non può disconoscere il bambino. La madre, d'altra parte, non può chiedere di restare anonima.

Quali sono le fasi di un ciclo di fecondazione assistita?
La prima parte del trattamento prevede un'induzione della crescita follicolare multipla, a cui segue il prelievo degli ovociti, la fecondazione extracorporea ed il successivo trasferimento degli embrioni sviluppatisi in vitro (cioè in laboratorio) all'interno dell'utero materno.

Le terapie di stimolazione ovarica devono essere iniziate in una specifica fase del ciclo?
In alcuni casi le terapie di induzione della crescita follicolare multipla iniziano i primi giorni del ciclo mestruale; più spesso vengono precedute dall'utilizzo di farmaci cosiddetti agonisti del GnRH, il cui utilizzo non è in relazione al ciclo mestruale.

I farmaci utilizzati sono pericolosi?
L'induzione della crescita follicolare multipla è effettuata utilizzando in generale sostanze identiche o assai simili a quelle che in natura consentono la maturazione ovocitaria della donna. Si tratta cioè di sostanze il cui unico rischio potenziale riguarda il possibile sviluppo della sindrome da iperstimolazione ovarica (0,6% dei casi).

La stimolazione ovarica anticipa la menopausa?
Nella donna ogni mese alcuni ovociti vengono "reclutati" ed iniziano il processo di maturazione e crescita, ma solamente uno viene selezionato e giunge a maturazione completa; la terapia medica permette la maturazione contemporanea di tutti gli ovociti inizialmente reclutati, ovvero anche di quelli che non avrebbero completato il percorso maturativo; in generale, quindi, non sussistono i rischi di esaurire più precocemente il naturale patrimonio follicolare ovarico della donna e di anticiparne la menopausa.

Qual è la percentuale di gravidanza ottenuta con le tecniche di Procreazione Medicalmente Assistita?
Anche se la percentuale di gravidanza risente di diversi parametri legati alla specifica storia clinica di ciascuna coppia, si considera generalmente che nei centri cosiddetti di "eccellenza" le percentuali di successo raggiungano il 25-30% dei casi.

Dopo quanto tempo si può ripetere un ciclo di trattamento?
Per consentire alla coppia di ottenere un adeguato periodo di ripresa dal carico emotivo che tali terapie comportano, e per un corretto recupero della spontanea funzione ovarica e mestruale, è preferibile lasciare passare circa 2-3 mesi per sottoporsi ad un successivo ciclo di trattamento.

Come interferiscono le terapie antitumorali con la fertilità?
Tutte le terapie usate per il trattamento del cancro e di alcune malattie, cioè la chemioterapia, la radioterapia e la chirurgia, sono potenzialmente dannose alla produzione di spermatozoi nell'uomo. Questo effetto però è variabile e dipende da tipo di trattamento terapeutico, dalla dose utilizzata, dall'età del paziente e dal tipo di cancro. Per esempio, la chemioterapia utilizzata in caso di cancro del testicolo provoca a breve termine la diminuzione degli spermatozoi fino alla loro completa scomparsa degli spermatozoi in quasi tutti i pazienti trattati. Dopo la fine del trattamento, tuttavia molti pazienti recuperano la fertilità. La chemioterapia ad alte dosi o la irradiazione totale richiesta in caso di trapianto di midollo è associata quasi sempre al danno irreversibile della funzione testicolare. È importante anche il tipo di tumore diagnosticato: i pazienti con linfoma di HodgKin o con il tumore testicolare, per esempio, sono quelli che hanno la migliore aspettativa di vita (80% - 85% dopo 5 anni) ma sono anche quelli, paradossalmente, con la fertilità più a rischio per il tipo di farmaci utilizzati.

Ma allora io sarò sterile ?
Poche settimane dopo la chemioterapia circa il 90% dei pazienti è azoospermico (cioè non ha spermatozoi nell'eiaculato) al 20% al 50% recupera però la capacità di produrre spermatozoi dopo due/tre anni dalla fine della terapia. Nonostante che l'effetto tossico del trattamento dipenda dal tipo di farmaco, dalla dose e dal numero di cicli effettuati, è impossibile prevedere chi riavrà una produzione normale di spermatozoi e chi invece rimarrà azoospermico. Potrebbe essere importante quindi conservare qualche campione del proprio sperma.

Cos'è l'autoconservazione dello sperma ?
È la possibilità di conservare i propri spermatozoi in appositi contenitori posti presso centri specializzati, sfruttando la capacità che hanno queste cellule di sopravvivere al congelamento in azoto liquido, a – 196°C. Una volta scongelati, gli spermatozoi hanno la capacità di riprendere la loro funzione ed il loro movimento.

Perché richiedere l'autoconservazione dello sperma?
La crioconservazione dello sperma prima del trattamento assicura la possibilità, dopo la malattia e in caso di danni irreversibili alla produzione di spermatozoi, di avere un figlio. Mantenere il proprio potenziale riproduttivo può non essere il problema principale in questo momento, ma avere un figlio potrà, in futuro costituire un tuo desiderio. è dimostrato che l'autoconservazione dello sperma prima del trattamento migliora le prospettive di fertilità del 55% dei pazienti.

In cosa consiste l'autoconservazione dello sperma?
Il campione di sperma che si desidera conservare viene valutato per il numero di spermatozoi e per la motilità; viene opportunamente trattato, frazionato poi in piccole aliquote che vengono congelate in sottili cannucce ("paillettes") di plastica. Le paillettes vengono mantenute stabilmente in azoto liquido, a -196°C. Può essere conservato anche un unico campione seminale, se fosse necessario cominciare immediatamente la terapia antiblastica. In ogni caso, il congelamento non si effettua mai nei tre mesi successivi alla chemioterapia o radioterapia, per il rischio che gli spermatozoi abbiano subito danni al patrimonio genetico.

E se il mio sperma non fosse ottimale?
Può essere conservato qualsiasi campione di sperma che contenga spermatozoi mobili. L'evoluzione delle tecniche di fecondazione assistita, specialmente con la micromanipolazione, consente l'utilizzo anche di campioni seminali con pochissimi spermatozoi: conviene quindi sempre procedere all'autoconservazione.

E per le donne?
Anche per le donne esiste il rischio del danno o della cessazione completa della funzione ovarica in seguito a trattamenti che mio o radioterapici. Le ovaie delle donne sono tuttavia più difficilmente accessibili e sono più complicate le procedure per aiutarle a mantenere la loro fertilità. In questi anni si stanno però facendo grandi passi avanti nella messa a punto di tecniche adeguate, come per esempio la crioconservazione degli ovociti.
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