I test di screening prenatali rappresentano un’importante risorsa nell’ambito della diagnosi prenatale, permettendo di determinare il rischio di anomalie cromosomiche fetali già nel primo trimestre.
Il test combinato viene eseguito tra le 11 e le 14 settimane di gravidanza, e consiste nella misurazione ecografica della translucenza nucale (spessore del liquido raccolto a livello della nuca del feto) e in un prelievo di sangue materno per il dosaggio di due proteine (PAPP-A e free ß-hCG): attraverso l’integrazione di questi parametri con dati clinico-anamnestici della paziente è possibile calcolare il rischio specifico di avere un feto affetto da una delle tre più frequenti anomalie cromosomiche (trisomia 21, 13 e 18). Il test del DNA fetale è allo stesso modo un test di valutazione del rischio di aneuploidie dei cromosomi sopra menzionati oltre che dei cromosomi sessuali dotato di elevata sensibilità e specificità, basandosi sul DNA fetale circolante. Può essere eseguito dalla fine della decima settimana di gravidanza mediante un semplice prelievo di sangue materno.